什麼是顱腦出血發育不良?

Craniodneaphyseal發育異常是一種不尋常的遺傳疾病,其中鈣在骨骼中過度堆積,導致極端的增厚和硬度。它是進步的,通常在童年時會變得致命,因為它干擾了神經功能。治療選擇可用於治療頭顱發育不良,包括手術和藥物以改善生活質量。也稱為獅子炎,病情似乎是隱性的,很少有病例被描述,這使確定遺傳連鎖困難。

這種疾病的一些最顯著的特徵出現在頭骨和臉部。當顱骨變厚時,面部特徵可能會變形,患者的臉部可能變圓和伸長。在顱骨內,為了神經,血管和韌帶提供開口的一系列稱為孔的孔開始變窄。最初這可能會導致諸如復發性鼻竇感染的問題,因為排水不良。

隨著時間的推移,神經症狀可以發展,因為狹窄的眼瞼開始壓迫患者的神經。可能發生失明和耳聾,患者由於脊髓的壓迫而可能發展部分或全部麻痺。醫生可以推薦手術進行減壓,但是頭顱發育不良可以在手術後取代移除的骨頭,問題可能會重現。手術也可能帶來重大風險,因為它可能涉及微妙的結構。

身體的其餘部分也可能發展出頭顱發育異常的跡象。長骨頭端的生長板可能會開始變粗,硬化得太早。在x射線上,可以看到異常骨密度的區域,顯示鈣過度積累的區域和大量的成骨細胞,形成新骨的細胞存在。最終,增厚可能超過可用的治療,並且由於神經和血管壓迫,患者可能死亡。

這種骨骼疾病是非常不尋常的,並且在出現骨骼異常的年輕患者中通常不被考慮。隨著病情的進展,顱咽管發育不良的診斷變得更加明顯,因為它可能是真正適合症狀的唯一條件。條件的極端罕見可以使其成為專家的興趣專家,他們可以提供利用新藥和手術技術的管理和治療建議。截至2011年,由於病情發生率低,無法得知疾病和產前診斷檢查不可用或被認為是高度優先。